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CNV参考品

原载自:www.co-bioer.com[技术资料频道]  2019-11-19  浏览次数:1608

1. Amplification--原癌基因

MET是一种原癌基因,是多种癌症的驱动基因之一。在多种癌症中,MET基因都呈现异常表达状态,MET基因的拷贝数已成为多种肿瘤的预测靶向MET疗法应答的潜在生物标志物,已有多项MET靶向疗法的临床试验正在进行中。

ERBB2基因表达状态常常是肿瘤靶向用药的依据,常规临床上往往初采用肿瘤活检的方式去判断HER2基因表达状态,但是随着肿瘤的发展或者治疗干预,HER2基因表达状态往往也在产生变化。

 

2. Loss--抑癌基因

PTEN是常见的抑癌基因之一,在众多遗传性和散发性肿瘤中均发现PTEN的功能丧失。PTEN在细胞中具有磷酸酶依赖性和磷酸酶非依赖性的活性,调控多种生物学功能,包括维持基因组稳定性、细胞的存活、迁移、增殖和代谢等。

BRCA是重要的抑癌基因,包括BRCA1BRCA2。通常情况下,人体内各种组织的细胞中都有BRCA1BRCA2的蛋白表达。如果DNA发生损伤,如双链断裂,BRCA1BRCA2蛋白可以帮助修复受损的DNA而一旦BRCA1BRCA2基因发生突变(包括点突变、小片段插入/缺失、大片段重排),它们所表达的蛋白就失去了作用,因此受损的DNA将无法修复,这就增加了罹患乳腺癌和卵巢癌的风险。

 

 

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