CSF3R细胞筛选模型

CSF3R基因，又名G-CSFR，是造血细胞受体家族成员之一，其配体为G-CSF的受体，该基因位于染色体1p34.3，可促进中性粒细胞的增殖存活以及分化，正常状态下其本身没有酪氨酸激酶活性，但是可以通过其配体结合激活其激酶活性并引起下游包括JAKs、SRC激酶家族以及SYK、TNK等一系列激酶的活性，参与到包括STAT、PI3-K-AKT以及RAS-MAPK 等重要的细胞信号通路中，发挥其生物学功能。

近年来的一些研究表明，CSF3R的突变与多种疾病相关，主要与髓系系统疾病尤其是CNL或非典型CML密切相关，在其他如遗传性中性粒细胞减少症(SCN)、MDS、AML等疾病中也有一定的发现和报道。Gotlib 等的研究表明，89%(8/9)的CNL和40%(8/20)的非典型CML患者被检测出CSF3R突变基因；Pardanani等将临床诊断的CNL35例，非典型CML19例，CMML94例和PMF76例用于CSF3R突变基因检测，结果在其中13例病例中检测出14例CSF3R突变基因；波特兰俄勒冈健康与科学大学血液与肿瘤系的Julia E. Maxson博士等人在一项针对27例患有CNL或非典型CML的患者及超过300例患有其他血癌研究中发现59%（16/27）的CNL或非典型CML患者存在CSF3R基因受体编码基因的各种激活性突变，而在其他研究对象中的检出率则低于1%。以上多项表明这些CSF3R突变在CNL或非典型CML患者中存在较高的发生率。