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RNA-Fusion Cocktail再升级

原载自:www.co-bioer.com[技术资料频道]  2021-10-14  浏览次数:697

基因融合(Gene fusion)是指将两个或多个基因的编码区首尾相连,置于同一套调控序列(包括启动子、增强子和终止子等)的控制之下,构成嵌合基因。基因融合通常是由于染色体重排所造成的。异常基因融合事件可以引起恶性血液疾病以及肿瘤的发生,所以通过分析基因融合现象将有助于探讨发病机制、biomaker的筛选等,临床意义重大。


图片

Fig 1. 基因融合示意图



基因融合的产生机制


基因融合的产生机制主要有以下三种,具体如下图所示:



Fig 2. 基因融合常见的三种发生机制


基因融合常见的三种发生机制:

1)Chromosomal Translocation,染色体易位。如上图A中1号和2号染色体上的两片段发生交叉互换,导致1号染色体上的浅绿色基因与2号染色体上的橘黄色基因融合到一起;


2)Interstitial deletion,中间缺失。如上图中,3号染色体上的橘黄色基因和浅绿色基因之间的区段发生缺失(deletion),最终导致这两个基因融合到了一起;


3)Chromosomal Inversion,染色体倒位。如4号染色体上的橘黄色基因到墨绿色基因之间的片段发生倒位,最终导致橘黄色基因和浅绿色基因融合到了一起。


基因融合与癌症的关系

过去的研究不断表明,基因融合与各种疾病,特别是癌症的发生发展紧密相关,甚至是一些癌症的直接诱因,所以基因融合也成为了当前组学大数据分析中的一项重要研究内容。


目前,已经报道有很多癌症的发生与基因融合密切相关,具体如下表所示:



Table 1. 肿瘤与融合基因的关系



基于全基因组测序和转录组测序鉴定基因融合


基因融合的鉴定,可以基于全基因组测序数据(whole-genome sequencing,WGS),也可以利用转录组测序数据(RNA-seq),或者二种技术结合起来更好。


全基因组测序鉴定出的基因融合,基本能确定是由于基因组层面发生某种变异而引起的,但如果没有转录组测序数据,就无法准确判断融合后产生的新基因是否能够表达,或表达量的高低。


而转录组测序数据鉴定出的基因融合,可以明确是能表达的基因融合,但却无法*确定是否是由基因组变异产生的,还是来源于两个不同基因转录后发生的RNA融合。


因此,如果条件允许,同时结合全基因组测序(WGS,也可以是panel)和转录组测序(RNA-seq)来鉴定基因融合,能够获得更准确的鉴定结果。



RNA-Fusion Panel再升级


科佰生物于2020年推出11位点的RNA-Fusion Cocktail control,广泛用于客户的质控检测中,该产品包含常见的11个融合位点,是RNA的混样panel,全部采用ddPCR定标。


2021年基于广大客户的诉求,我们升级了我们的RNA-Fusion Cocktail control,位点从11个点升级到22个点,更多位点的质控品,形式从RNA溶液升级为FFPE slide,更模拟临床样本,涉及提取等过程,升级后的产品全部采用ddPCR定标拷贝数。


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产品名称:Panel-Ref® RNA-Fusion Cocktail FFPE Control

货号:CBP90036


*LMNA-NTRK1正在ddPCR检测中






 

 

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