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技术文章 / article
“钻石突变”ALK基因诊断
原载自:www.co-bioer.com[技术资料频道] 2022-05-26 浏览次数:1852
近日,辉瑞公司宣布第三代ALK抑制剂博瑞纳®(Lorbrena®,通用名:洛拉替尼片/Lorlatinib Tablets)获国家药品监督管理局批准,单药适用于间变性淋巴瘤激酶(ALK)阳性的局部晚期或转移性非小细胞肺癌(NSCLC)患者的治疗。这也是中国获批的第三代ALK抑制剂。
ALK基因简介
ALK最早是在间变性大细胞淋巴瘤(ALCL)的一个亚型中被发现的,因此定名为间变性淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase,ALK)。随后,在发现非小细胞肺癌中有ALK基因重排之前,在弥漫性大B细胞淋巴瘤和炎症性肌纤维母细胞瘤(IMT)中分别发现了有多种类型的ALK基因重排,至此证明ALK是强力致癌驱动基因。
非小细胞肺癌(NSCLC)的一个重要的临床亚型是ALK基因融合,以EML4-ALK融合突变为主,EML4-ALK融合有不同的融合亚型。EML4-ALK融合的常见亚型:v1、v2、v3a、v3b、v4、v5a、v5b、v6、v7。
间变性淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase,ALK)基因融合在我国非小细胞肺癌中的发生率约5.6%,其中腺癌的发生率为6.6%~9.6%。之所以ALK突变被称为“钻石突变",一方面是因为其突变频率并不高,ALK+的患者像钻石一样稀有;另一方面则是因为患者对酪氨酸激酶抑制剂(TKI)类靶向药治疗有较好的应答。罹患癌症当然是不幸的,但有ALK+算是不幸中的“万幸"。
ALK检测方法
选择准确、快速、恰当的ALK检测方法,筛选出适用ALK抑制剂的目标人群具有重要临床意义。目前国内外对ALK突变采用的主要检测方法,包括荧光原位杂交(FISH)、免疫组化染色(IHC)、荧光定量PCR(RT-PCR)及二代测序(NGS)等。
ALK检测的室内外质控
1.检测实验室应在临床应用前建立及优化ALK检测规范化操作流程,并进行必要的性能验证。
2.检测实验室应定期参加ALK检测室间质评活动,每年至少2次。
3.检测实验室均应设置阴、阳性对照。
4.检测实验室应制定专人负责ALK基因检测的质量控制,定期组织人员比对、培训及数据总结和分析。
我们可以提供ALK多种突变类型的诊断标准品,保证诊断方法的检测限、灵敏度、稳定性。
部分产品数据图
ALK p.F1174L Reference Standard CBP10225
AI-Edigene® EML4(E6)-ALK (E20) V3a Fusion CBP20184R
AI-Edigene® EML4(E6)-ALK (E20) V3b Fusion CBP20185R
AI-Edigene® EML4(E18)-ALK (E20) v1 Fusion CBP20169R
AI-Edigene® EML4(E20)-ALK (E20) Fusion CBP20168R
EML4(E13)-ALK(E20) Fusion CBP20020R
NPM1-ALK Fusion CBP20032R
ALK-PTPN3 Fusion CBP20073R