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新品发布【地中海贫血标准品】

原载自:www.co-bioer.com[技术资料频道]  2022-08-19  浏览次数:788

地中海贫血简称“地贫",英文thalassemia,地贫首先由Thomas cooley和Pearl Lee两位科学家,在1925年地中海地区发现的。但是实际上,这种病广泛分布在热带和亚热带地区。在中国,一般是南方的省份有较高的发病率,比如广东、广西、海南、云南等,大概20%的人携带地中海贫血基因,发病率在10%左右。


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血红蛋白是人体红细胞中负责携带氧气的蛋白,血红蛋白由四个亚基构成,分别为两个α亚基和两个β亚基,在与人体环境相似的电解质溶液中血红蛋白的四个亚基可以自动组装成α2β2的形态。血红蛋白的每个亚基由一条肽链和一个血红素分子构成,肽链在生理条件下会盘绕折叠成球形,把血红素分子抱在里面,这条肽链盘绕成的球形结构又被称为珠蛋白。血红素分子是一个具有卟啉结构的小分子,在卟啉分子中心,由卟啉中四个吡咯环上的氮原子与一个亚铁离子配位结合,珠蛋白肽链中第8位的一个组氨酸残基中的吲哚侧链上的氮原子从卟啉分子平面的上方与亚铁离子配位结合,当血红蛋白不与氧结合的时候,有一个水分子从卟啉环下方与亚铁离子配位结合,而当血红蛋白载氧的时候,就由氧分子顶替水的位置。


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地中海贫血介绍

地中海贫血按照致病基因变异的不同,可以分为两大类:α地贫和β地贫。α地贫就是指因为α珠蛋白的基因发生致病突变,导致的地贫。同理β地贫就是因为β珠蛋白的基因发生致病突变,导致的地贫。


α珠蛋白的基因位于16号染色体上,正常人染色体上有2个串联排列的α珠蛋白基因拷贝,两条染色体,就是有4个α珠蛋白基因的拷贝。α珠蛋白出现致病变异的话,就可能会导致地中海贫血,主要变现为α珠蛋白的拷贝减少,可以是缺失1个,2个,3个,甚至4个,在亚洲和非洲裔美国人中最为常见。其中中国人常见的α珠蛋白缺失主要为:--SEA、-α3.7和-α4.2。


α-珠蛋白合成减少导致β-珠蛋白链产生相对过量以及血红蛋白的总产量减少。总血红蛋白产量减少产生典型的地中海贫血小红细胞性贫血。然而,相对过量的β-珠蛋白产生会产生*由β-珠蛋白四聚体组成的血红蛋白四聚体,称为Hb H。虽然Hb H有点可溶,但它更容易被氧化,并且比正常的 Hb A对氧具有更高的亲和力。 这不仅导致向组织输送氧气的效率低下,而且氧化的Hb H往往会积聚在红细胞中,导致血管外溶血性贫血,从而导致脾肿大。Hb H似乎也诱导一定程度的红细胞生成无效。


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β珠蛋白的基因位于第11号染色体上,正常人每条11号染色体含有1个β珠蛋白的拷贝,合计正常人有2个β珠蛋白基因拷贝。β珠蛋白基因变异主要是编码出现异常,不能合成出β珠蛋白,或者合成的β珠蛋白无法与α珠蛋白结合,进而无法形成正常的、有功能的血红蛋白。β地贫一般主要是因为β珠蛋白的突变造成,中国人常见的突变有:CD41-42、IVS-2-654、CD17、-28、CD26、CD71-72、CD43、-29、Int、CD14-15、CD27-28、-32、-30、IVS-1-1、IVS-1-5、CD31和Cap。


01

轻度β-地中海贫血(一般是杂合子)

轻度β-地中海贫血患者通常无症状,并表现出可能偶然发现的非常轻微的低色素性小红细胞性贫血。有时,可能会出现与轻度贫血相关的症状。


02

重型β地中海贫血(一般是纯合子)

由于慢性无效的红细胞生成和血管外溶血,重型β-地中海贫血患者可能表现出严重的低色素性小细胞性贫血并依赖输血。骨髓中红细胞生成成分的代偿性增生可导致骨畸形。髓外造血和脾溶血常导致肝脾肿大。



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地贫检测现状


地贫的检测,由来已久,从2015年以来,已经有超过10家企业拿到注册证,而且存在一家公司注册多张证,最主要的方法就是PCR法,另外还有一些芯片法、酶联免疫法,胶体金法等等。在2022年华大生物拿到NGS法检测地贫的注册证。


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基于市场的需求,科佰生物也开发了针对α地贫和β地贫的分子诊断标准品,部分位点已经完成内部验证,即将上架。



部分产品数据



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HBB GLN39TER (CAG>TAG)


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HBB IVS1, G>A, +110 杂合


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HBB IVS1, G>A, +110 纯合


4.png

HBB -87C>G 杂合


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HBB IVS2, G>A, +1 纯合


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HBB IVS1, T>C, +6 杂合


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HBB IVS2, C>G, +745杂合






 

 

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