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CTNNB1基因诊断标准品

原载自:www.co-bioer.com[技术资料频道]  2022-10-28  浏览次数:1304

CTNNB1基因编码β-catenin蛋白,这种蛋白质是一种粘着连接蛋白,与钙粘蛋白、α-catenin共同组成粘附连接(adherens junctions,ajs)复合体,通过调控细胞生长以及细胞间的粘附,对上皮细胞层的构建与维持起着重要作用。

β-catenin也作为Wnt信号通路的重要组成部分参与细胞信号传导。该途径中的某些蛋白质附着(结合)到β-catenin上,这会触发一个多步骤过程,使蛋白质能够进入细胞核。一旦进入细胞核,β-catenin与其他蛋白质相互作用以控制特定基因的活性(表达)。Wnt 信号通路促进细胞的生长和分裂(增殖),并帮助确定细胞将具有的特殊功能(分化)。已知Wnt信号传导参与出生前发育的许多方面。在成人组织中,该途径在干细胞的维持和更新中发挥作用,干细胞是帮助修复组织损伤并可以产生其他类型细胞的细胞。

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在其众多活动中,β-catenin似乎在毛囊的正常功能中发挥重要作用,毛囊是皮肤中发生毛发生长的特殊结构。这种蛋白质在构成毛囊一部分(称为基质)的细胞中具有活性。这些细胞分裂并成熟,形成毛囊和毛干的不同成分。随着基质细胞的分裂,毛干被向上推并延伸到皮肤之外。

基因突变

CTNNB1基因的突变可导致一种侵袭性但非癌性(良性)的生长,称为硬纤维瘤。CTNNB1基因突变存在于大约85%的非遗传性(散发性)硬纤维瘤中。这些罕见的肿瘤来自结缔组织,为骨骼、韧带和肌肉等结构提供强度和柔韧性。肿瘤通常位于腹部、肩部、上臂或大腿。导致硬纤维瘤的CTNNB1基因突变是体细胞的,这意味着它们是在人的一生中获得的,并且仅存在于肿瘤细胞中。导致硬纤维瘤的CTNNB1基因突变通常发生在称为外显子3的基因区域。它们改变了β-catenin中的单个氨基酸。这些突变导致β-catenin在不再需要时不会被分解,结果蛋白质在细胞内积累。过量的β-catenin导致细胞增殖失控,从而形成硬纤维瘤。


CTNNB1基因的体细胞突变几乎存在于所有mao母细胞瘤中,这是一种与毛囊相关的良性皮肤肿瘤。在mao母细胞瘤中发现的 CTNNB1 基因突变被描述为功能获得性突变。它们导致β-catenin一直处于开启状态(组成型活性),从而导致某些基因的异常激活。这些基因增加了与毛囊基质相关的细胞的增殖和分化。细胞分裂太快且不受控制,导致形成毛细胞瘤。几乎所有的mao母细胞瘤都是良性的,但只有极少数是恶性的。这种恶性肿瘤被称为mao母细胞癌。与mao母细胞瘤一样,mao母细胞癌在CTNNB1基因中具有体细胞突变。


在肾母细胞瘤中发现了CTNNB1基因的突变,这是一种罕见的肾癌,几乎只发生在儿童身上。这些突变是体细胞的,仅发生在产生肿瘤的肾细胞中。Wilms肿瘤中的CTNNB1基因突变导致蛋白质过度活跃。这种活跃的β-catenin促进Wnt信号传导的时间比正常情况要长,这会导致肾细胞不受限制地增殖和肿瘤发展。


CTNNB1基因的体细胞突变已在其他几种癌症中被发现。这些包括结肠直肠癌、肝癌、甲状腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌和皮肤癌,以及一种称为髓母细胞瘤的脑肿瘤等。研究表明,CTNNB1 基因中的功能获得性突变可防止β-catenin在不再需要时分解,从而使蛋白质在细胞内积聚。过量的β-catenin进入细胞核并促进细胞不受限制的增殖,从而使得癌性肿瘤发展。

科佰生物

针对突变类型的检测,科佰生物可以提供诊断标准品,保证诊断方法的检测限、灵敏度、稳定性。

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CTNNB1 p.D32N Reference Standard CBP10249

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CTNNB1 p.S33C Reference Standard CBP10250

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CTNNB1 p.S33F Reference Standard CBP10251

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CTNNB1 p.S37F Reference Standard CBP10253

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CTNNB1 p.S37C Reference Standard CBP10254

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CTNNB1 p.T41A Reference Standard CBP10257

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CTNNB1 p.G34E Reference Standard CBP10258

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CTNNB1 p.G34V Reference Standard CBP10259

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CTNNB1 p.S45F Reference Standard CBP10260

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