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IDH基因诊断标准品

原载自:www.co-bioer.com[技术资料频道]  2022-12-08  浏览次数:914


基因介绍

异柠檬酸脱氢酶(isocitrate dehydrogenase,IDH)是三羧酸循环的关键酶,主要催化异柠檬酸氧化脱羧生成α-酮戊二酸(α-ketoglutarate,α-KG),同时利用烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(nicotinamide adenine dinucleotide,NAD+)/烟酰胺腺嘌呤二核苷磷酸(nicotinamide adenine dinucleotide phosphate,NADP+)作为辅助因子生成还原型NADH/NADPH。

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02

基因突变

人类IDH有IDH1、IDH2和IDH3三个亚家族,IDH1位于胞浆和过氧化物酶体内,IDH2和IDH3酶位于线粒体内,参与三羧酸循环并提供能量。目前,仅发现IDH1和IDH2基因存在突变。IDH1基因位于染色体2q33.3,目前发现的IDH1基因突变都发生在第四外显子的R132位,共发现了六种突变类型(包括R132H,R132C,R132S,R132G,R132L,R132V),IDH2基因位于染色体15q26.1,目前发现的IDH2基因突变发生在第四外显子的R140(包括R140W,R140L和R140Q三种)和R172(包括R172K,R172M,R172G,R172S和R172W五种)。


胶质瘤IDH1基因突变意味着什么?以胶质瘤为例,IDH(异柠檬酸脱氢酶)是脑胶质瘤中常见的分子病理标记物。IDH已经被列入NCCN指南以及中国脑胶质瘤指南中,指南明确指出,IDH1/2是脑胶质瘤分子分型的重要分子指标,对脑胶质瘤的个体化治疗及临床预后判断具有重要意义。


IDH1/IDH2是细胞代谢酶,其突变会导致细胞内促癌的代谢产物a-羟戊二酸的增加,进而引起细胞的表观遗传学改变。IDH突变阳性提示胶质瘤至少是WHOⅡ级,IDH突变在组织学诊断模棱两可时,可作为支持弥漫浸润性胶质瘤存在的证据。IDH突变通常伴随MGMT甲基化;IDH突变的胶质瘤患者预后相对较好,是临床试验进行分层的重要指标;在WHOⅡ/Ⅲ级的浸润性胶质瘤中,IDH野生会增加肿瘤进展的风险;IDH突变与接受放疗或者烷化剂治疗患者的生存获益相关。


03

相关药物

IDH1或IDH2的突变见于约15-20%的急性髓性白血病 (AML) 患者,已经有药物被批准用于治疗由 IDH 突变引起的 AML。Ivosidenib (AG-120) 和 enasidenib (AG-221) 分别是突变型IDH1和突变型IDH2的强效选择性口服小分子抑制剂,这两种药物都能促使癌细胞正常分化。


科佰生物

针对突变类型的检测,科佰生物可以提供诊断标准品,保证诊断方法的检测限、灵敏度、稳定性。产品信息及相关数据如下:


产品列表-科佰.png


AI-Edigene® IDH1 p.R132H Reference Standard Plus

CBP10516

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AI-Edigene® IDH2 p.R140Q Reference Standard Plus

CBP10513


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AI-Edigene® IDH2 p.R172K Reference Standard Plus

CBP10514

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IDH1 p.R132C Reference Standard

CBP10290

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IDH2 p.R172S Reference Standard

CBP10291

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