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技术文章 / article
【新品发布】血液系统恶性肿瘤标准品-27基因-38位点
原载自：www.co-bioer.com[技术资料频道] 2023-04-27 浏览次数：730
血液系统恶性肿瘤标准品
科佰生物重磅推出血液系统恶性肿瘤标准品，涉及骨髓增生异常综合征(MDS)/骨髓增殖性肿瘤(MPN)/急性髓系白血病(AML)/慢性粒细胞白血病(CML)/ 慢性淋巴细胞白血病(CLL)/急性淋巴细胞白血病(ALL)等疾病相关的常见基因突变位点。
Fig 1. 常见血液系统恶性肿瘤分类及其相关的基因位点
为感谢大家对科佰生物的信任与支持，特推出“新品试用"活动，10个名额，先到先得，欢迎小伙伴们积极申请试用装，申请方式见文末。
Panel相关基因
这是一款多基因多位点的panel标准品，混样所使用的原料基本都是源于血液系统相关肿瘤样本。科佰生物对其中27个基因相关的38个位点，全部开发了数字PCR（ddPCR）检测体系，精确定标对应的突变频率或者拷贝数变异数值。而且绝大部分突变，体现病理学意义的。
表1. 血液系统恶性肿瘤panel相关的27个基因
这个panel标准中包含很多血液系统恶性肿瘤相关的突变位点，其中有38个位点是经过ddPCR验证的，包含18个SNV（其中又分为错义、无义等），15个INDEL（大多数为重复碱基的插入和缺失），4个DNA重排，1个拷贝数变异。
Fig 2. 38个位点对应的突变类型
Fig 3. SNV突变子类
Fig 4. INDEL突变子类
Fig 5. DNA重排突变子类
Fig 6. CNV突变子类
突变频率在5%附近，可以用于进一步的稀释，作为LOD参考品，MRD参考品等。
对应的临床病例分级主要为Uncertain Significance、Likely Pathogenic、Pathogenic，按照ClinVar注释（部分未被ClinVar注释的参考其他数据库），包含12个Uncertain Significance，3个Likely Pathogenic和23个Pathogenic。
（点击此处即可查看完整版：Panel-Ref® Hematologic Malignancies Cocktail Reference Standard CBP90039）
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