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技术文章 / article
重磅上新｜ATP7B分子诊断标准品正式上线
原载自：www.co-bioer.com[技术资料频道] 2026-07-10 浏览次数：32
GUIDE
导语
肝豆状核变性（Wilson Disease, WD）是我国高发常染色体隐性铜代谢遗传病，ATP7B p.R778L（c.2333G>T）为东亚人群最高频致病性热点突变，是临床 ATP7B 基因筛查、家系携带者筛查、试剂盒开发验证的核心靶点。
Q
Wilson 病（肝豆状核变性，WD）是什么？
A
Wilson 病（Hepatolenticular Degeneration, WD）是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，属于少数可早诊、可干预、可显著改善预后的单基因遗传病。该病因铜在肝脏、脑、肾脏、角膜等器官异常沉积引发多系统损伤，临床表现以肝病、神经锥体外系症状、精神异常、角膜 K-F 环为典型特征，发病年龄多集中于儿童至青壮年，易被误诊为病毒性肝炎、脂肪肝、帕金森综合征等。
作为我国并不少见的遗传病，WD 早期筛查与基因确诊至关重要：早诊断、早驱铜治疗可有效阻止脏器不可逆损伤，显著提升患者生存质量与预期寿命。
ATP7B 基因：Wilson 病致病基因
Wilson 病的致病基因为ATP7B，基因定位于13q14.3，编码一种铜转运 P 型 ATP 酶，主要在肝脏高表达。其核心生理功能包括：
1.参与铜蓝蛋白的合成与装配；
2.介导肝细胞内多余铜离子经胆汁排泄，维持全身铜稳态；
3.保障细胞内铜离子转运、分配与解毒。
当 ATP7B 发生致病性突变时，铜转运蛋白功能下降或丧失，导致胆汁排铜受阻、铜蓝蛋白合成不足，游离铜在体内过度蓄积，产生氧化应激与细胞毒性，最终导致肝损伤、神经退行性改变及多系统病变。
目前全球已报道900 余种 ATP7B 致病变异，以错义突变为主。在中国及东亚人群中，突变频谱高度集中，呈现明显热点效应，ATP7B c.2333G>T (p.Arg778Leu) 是我国WD患者中等位基因频率最高的突变，是临床基因检测的首要目标。
产品特点
为填补该位点专用质控参考物质缺口，保障基因检测结果精准可靠，科佰生物ATP7B p.R778L c.2333G>T 分子诊断标准品上新，覆盖 PCR、NGS、数字 PCR 全方法学质控需求，为遗传病分子诊断标准化提供可靠 “标尺"。
变异标识
NM_000053.4 ATP7B c.2333G>T p.Arg778Leu（rs28942074）Chr13: 52532469 (on Assembly GRCh37)；
基因型
纯合突变型、杂合突变型、野生型；
样本基质
人类基因组 gDNA；
定值方式
Sanger一代测序金标准验证，数字 PCR（ddPCR）绝对定量定值，精准标注突变等位基因频率；
适配平台
Sanger 测序、荧光定量 PCR、NGS 全外显子 / 热点 panel、数字 PCR 等主流分子诊断平台；
应用场景
临床检测实验室日常质控、IVD 试剂盒研发与注册、实验室资质评审与能力验证；
ATP7B分子诊断标准品
科佰生物近期上线了ATP7B分子诊断标准品，筑牢肝豆状核变性（Wilson 病）检测质控底线，现货供应。产品数据如下图：
AI-Edigene® ATP7B p.R778L Reference Standard Plus-100% CBPD0047
AI-Edigene® ATP7B p.R778L Reference Standard Plus-50% CBPD0048
AI-Edigene® ATP7B p.R778L Reference Standard Plus-0% CBPD0049
