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基因检测标准品 > Mutation > CBP10363BRCA1 p.E23fs*17 Reference Standard 标准品

BRCA1 p.E23fs*17 Reference Standard 标准品
名称 BRCA1 p.E23fs*17 Reference Standard 标准品
型号 CBP10363
报价
特点 BRCA1 p.E23fs*17 Reference Standard
  • 详细内容


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 CBP10363
FormatGenomic DNA
DescriptionBRCA1 E23Vfs*17 (also referred to as BRCA1 185delAG) indicates a shift in the reading frame starting at amino acid 23 and terminating 17 residues downstream causing a premature truncation of the 1863 amino acid Brca1 protein (UniProt.org). E23Vfs*17 confers a loss of function to the Brca1 protein as indicated by embryonic lethality in homozygous transgenic mouse models and tumorigenesis in heterozygous transgenic mouse models (PMID: 27454287).
  
Technical Data
DNA Changec.66_67delAG
AA Changep.E23fs*17
Mutation typeDeletion - Frameshift
ZygosityHeterozygous
Allelic Frequency100%
TranscriptENST00000357654
Cosmic IDN/A
Chr position(GRCh37)chr17:41276045_41276046
BufferTris-EDTA
　　
Product Information
Intended UseResearch Use Only
Unit Size1ug
ConcentrationDownload for COA
PuroficationDownload for COA
DNA electrophoresisDownload for COA
Sanger sequencing

10363.png

Storage4°C
Expiry36 months from the date of manufacture

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