激活素 A（Activin A）是转化生长因子-β（TGF-β）超家族的重要成员，是一种多能因 子，参与过敏、自身免疫性疾病、癌症等免疫失调疾病的发生。

     激活素 A 通过两种 I 型受体和两种 II 型受体发出信号，当它们与配体结合时，组装成 最终的受体复合物。I 型受体包括 1A 型激活素受体（或激活素受体样激酶 2，ALK2）、 1 B 型激活素受体（或 ALK4）和 1C 型激活素受体（或 ALK7）。Activin-A 有利于 ALK4 结 合，而对 ALK2 和 ALK7 的亲和力较低。II 型受体是 Activin 受体 IIA 型（ActRIIA）和 Act ivin 受体 IIB 型（ActRIIB），其特征是组成性活性激酶活性。一旦 Activin A 与其 II 型受体结合，两个 I 型受体就会被募集，并被 II 型受体磷酸化，这一事件导致其激 酶活性被激活。大多数 TGF-β超家族成员与 ActRIIB 或 ActRIIA 结合，而只有少数配体与 ALK4 高亲和力结合。除了典型受体激酶- smad 轴外，激活素 A 还被证明参 与 P38、ERK、PI3K、WNT 等途径。

     ACVR2B Effector Reporter Cell 报告基因药靶模型很好的模拟了体内 ACVR2A 的信号转导过程，原理见图 所示。

Figure 1. ACVR2B Effector Reporter Cell 模型原理图

Figure 2.  ACVR2B Effector Reporter Cell 测序结果 ACVR2A(NM_001616.5): c.409_410insT/ ACVR2A:p.Y137Lfs*76