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基因检测标准品 > Mutation > CBP10751ATRX p.T1529del Reference Standard

ATRX p.T1529del Reference Standard
名称 ATRX p.T1529del Reference Standard
型号 CBP10751
报价
特点 p.T1529del
  • 详细内容

ATRX p.T1529del Reference Standard

Introduction 
FormatGenomic DNA
DescriptionATRX(Alpha Thalassemia/Mental Retardation Syndrome X-linked)是一种染色质重塑蛋白,属于Swi/Snf家族。该蛋白在细胞周期中经历磷酸化,调控其与核基质和染色质的结合,参与有丝分裂的间期基因表达和染色体分离,对维持基因组稳定性至关重要。其突变与多种遗传病和恶性肿瘤相关,尤其在神经胶质瘤中具有重要的临床应用价值。
  
Technical Data 
DNA Changec.4586_4588del
AA Changep.T1529del
Mutation typeDeletion
ZygosityHomozygous
Allelic Frequency100%
TranscriptENST00000395603
Cosmic IDCOSM1684670
Chr position(GRCh38)chr X:77636029-77636031
BufferTris-EDTA
  
Product Information 
Intended UseResearch Use Only
Unit Size1ug
ConcentrationDownload for COA
PuroficationDownload for COA
DNA electrophoresisDownload for COA
Sanger sequencingATRX p.T1529del Reference Standard


Storage2-8℃
Expiry36 months from the date of manufacture
Homozygous


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