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基因检测标准品 > Mutation > CBP10448PTEN N323Mfs*21 Reference Standard

PTEN N323Mfs*21 Reference Standard
名称 PTEN N323Mfs*21 Reference Standard
型号 CBP10448
报价
特点 PTEN p.T321fs Reference Standard
  • 详细内容
CBP10448                    
Gene                PTEN                
Description                PTEN p.N323Mfs*21 is a frameshift mutation in the PTEN tumor suppressor gene. It produces a truncated, non-functional protein, leading to loss of PTEN activity. This dysfunction is a key driver in various cancers, such as endometrial and prostate cancers, and is associated with PTEN Hamartoma Tumor Syndrome.     
                                  
Technical Data                 
DNA Change                c.968del(Deletion)                
AA Change                p.N323Mfs*21                
Mutation type                Deletion-Frameshift                
Zygosity                Heterozygous                
Allelic Frequency                50.00%                
Transcript                ENST00000371953.3                
Cosmic ID                COSM5801                
Chr position(GRCh37)                chr10:89720817                
Buffer                Tris-EDTA                
                                  
Product Information                 
Intended Use                Research Use Only                
Unit Size                1ug                
Concentration                Download for COA                
Purofication                Download for COA                
DNA electrophoresis                Download for COA                
Sanger sequencing                                    

PTEN N323Mfs*21 Reference Standard                    

               
Storage                4℃                
Expiry                36 months from the date of manufacture                



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