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基因检测标准品 > Mutation > CBP10282FBXW7 p.R505L Reference Standard 标准品

FBXW7 p.R505L Reference Standard 标准品
名称 FBXW7 p.R505L Reference Standard 标准品
型号 CBP10282
报价
特点 FBXW7 p.R505L Reference Standard
  • 详细内容

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 CBP10282
FormatGenomic DNA
DescriptionFBXW7 R505L lies within the WD repeat 4 of the Fbxw7 protein (UniProt.org). R505L confers a loss of function on Fbxw7, as demonstrated by activation of the NOTCH pathway in cultured cells (PMID: 17646409) and the inability to bind substrates (PMID: 28522751).
  
Technical Data 
DNA Changec.151ug>T
AA Changep.R505L
Mutation typeSubstitution - Missense
ZygosityHeterozygous
Allelic Frequency50.00%
TranscriptENST00000281708
Cosmic IDCOSM23000
Chr position(GRCh37)chr4:153247288
BufferTris-EDTA
  
Product Information 
Intended UseResearch Use Only
Unit Size1ug
ConcentrationDownload for COA
PuroficationDownload for COA
DNA electrophoresisDownload for COA
Sanger sequencing

CBP10282.png

Storage4℃
Expiry36 months from the date of manufacture

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